un referente en la lucha por la visibilización del síndrome de Prader-Willi.

Además de su trabajo en la asociación, Valeria se ha dedicado a difundir la enfermedad en redes sociales, donde, a través de contenido educativo y divertido, busca sensibilizar a la comunidad junto a Felipe.

Dificultades

Pero, el camino no ha sido fácil. Una de las mayores barreras ha sido la educación. Valeria contó que en los primeros años, Felipe asistió a un colegio tradicional, pero debido a las dificultades que presentó en el sistema educativo, terminaron optando por un colegio especial. "El sistema educativo tradicional no tiene un currículum flexible. Muchas veces, tampoco personal docente capacitado para atender a niños con enfermedades poco frecuentes".

A pesar de recibir importantes ayudas, como la del centro Teletón, la presidenta de la Asociación Nacional de Prader-Willi manifiesta que son varias las terapias y atenciones médicas que las familias deben financiar de forma particular, lo cual también puede generar una carga importante.

Esta realidad es compartida por muchas otras familias, que luchan por lograr una educación inclusiva y adaptada a las necesidades de sus hijos, y un acceso a la salud integral.

Ricardo Pérez, presidente de la Corporación Queremos Vivir, explica que, debido a la naturaleza genética de muchas de estas enfermedades, laboratorios locales no siempre tienen la capacidad para realizar los análisis correspondientes. "Como se trata en su mayoría de enfermedades genéticas, las posibilidades que laboratorios den con los diagnósticos exactos, son muy escasas. Muchas veces hay que derivar las muestras a otros países, lo que podría costar más de un millón de pesos", expone Pérez.

Apoyo

La Corporación Queremos Vivir, que agrupa a familias con niños que padecen enfermedades raras en la Región de Los Lagos como GNAO1, síndrome DiGeorge, síndrome Wolf Hirschhorn, Citrulineamia, entre otras, ha logrado avances significativos en cuanto a apoyo institucional y económico.

Su presidente relató que han trabajado estrechamente con concejales y otros servicios públicos de Puerto Montt, logrando incluso aportes económicos de organismos privados para cubrir necesidades básicas como pañales, leche y medicamentos de alto costo.

Además, cuenta que han conseguido importantes convenios como con la farmacia del hospital, para no tener que hacer fila al ir a retirar medicamentos: y con el Programa Asiste, de Salud Municipal, que brinda vacunaciones a domicilio a los niños.

Uno de los logros más importantes que destaca Pérez, es el de 2019, cuando consiguieron que cinco familias recibieran un subsidio para vivienda, lo que los alivió mucho económicamente. Dichas gestionas fueron impulsadas gracias al, en ese entonces seremi de Vivienda, Rodrigo Wainraihgt, actual alcalde la comuna.

Valeria Torres, por su parte, destacó el apoyo de autoridades para la intervención del viernes pasado. "Agradecemos las gestiones del alcalde (Wainraihgt) que permitió iluminar la Municipalidad, y del core (consejero regional) Rodrigo Arismendi que permitió iluminar la Intendencia. Esta visibilidad es un paso importante para dar a conocer nuestra lucha", expuso la presidenta de la Asociación Nacional de Prader-Willi.

A la espera de una ley

Actualmente, existe un proyecto de ley en el Congreso que busca crear un registro nacional de personas con enfermedades raras. La ley ya ha pasado por la Comisión de Salud y se revisará nuevamente en marzo. Según las organizaciones involucradas, la creación de este catastro es fundamental, ya que se estima que en Chile hay alrededor de un millón 500 mil personas con alguna de estas enfermedades, aunque ni el Ministerio de Salud ni ningún organismo cuenta en la actualidad con un catastro oficial de pacientes.

Ricardo Pérez también espera que sea una ley inclusiva y no se limite a un grupo reducido de enfermedades. "Esperamos que sea como la Ley Ricarte Soto, pero abierta; o sea, que admita a pacientes con diversas enfermedades huérfanas que puedan ir apareciendo en Chile, sin discriminar ni restringir", explica el presidente de la Corporación Queremos Vivir.

Como destacan los dirigentes, el apoyo de instituciones públicas y privadas ha sido crucial. Miguel Aravena, director del Departamento de Salud Municipal (Desam) de Puerto Montt, quien -según Pérez- ha estado con ellos desde un comienzo, subrayó el trabajo con las organizaciones de pacientes y su compromiso con ellos.

"Sabemos que es difícil el tratamiento en Chile. Son enfermedades emergentes, pero con la mejora de los medios diagnósticos se puede ir tratando mejor", señala Aravena.

El director de Salud Municipal agrega que "lo importante es que estas personas puedan vivir con este problema de salud de la forma más tranquila posible" y reiteró el compromiso del municipio con la lucha por la visibilización de las enfermedades raras.

Cada 28 de febrero, el mundo se une a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que busca generar conciencia sobre las patologías que afectan a esta proporción de la población.

En Chile, se estima que más de un millón de personas podrían padecer alguna de estas enfermedades a lo largo de su vida. A pesar de los avances en el acceso a tratamiento y diagnóstico, los pacientes siguen enfrentando desafíos significativos, como el diagnóstico tardío y las desigualdades en el acceso a la atención médica.

"El diagnóstico tardío puede deteriorar la salud y calidad de vida de muchos pacientes con enfermedades poco frecuentes"

Valeria Torres, presidenta, Asociación de Prader-Willi.

"Como son enfermedades genéticas, las posibilidades que laboratorios den con los diagnósticos exactos, son muy escasas"

Ricardo Pérez, presidente, Corporación Queremos Vivir.

170 pacientes con el síndrome de Prader-Willi, están registrados en la asociación nacional que preside Valeria Torres.

28 de febrero de cada año es conmemorado el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas.

En la reciente sesión de la Comisión de Infraestructura y Ordenamiento Territorial del Consejo Regional (Core), el Servicio de Salud del Reloncaví informó que un 99,5% de avance tiene la obra de construcción y habilitación del Centro de Diálisis del Hospital de Calbuco.

La directora del Servicio de Salud del Reloncaví, Bárbara del Pino, recordó que el proyecto fue financiado por el Gobierno Regional (Gore) y que la empresa termina el contrato este mes. "Eso da paso a que ya estamos con la puesta en marcha para poder abrir a los servicios los primeros días del segundo semestre", anunció.

Puso de relieve el apoyo del Gore, de la Municipalidad de Calbuco y del Ministerio de Salud, para que ese servicio por primera vez pueda abrir un centro de diálisis en una comuna que no es cabecera regional.

Del Pino anunció que en ese recinto se podrá dar atención a 72 pacientes en máxima operación y que "vamos a empezar con los primeros 42 pacientes para hacer el rodaje y la puesta en marcha".

El presidente de la Comisión de Infraestructura del Core, Rodrigo Arismendi, especificó que "esperamos que en junio o julio ya se puedan atender las personas en Calbuco".

Agregó que solicitaron al Servicio trabajar en la prevención. "Es súper importante que se levante algún programa, porque nos explicaba muy bien la doctora que está a cargo del proyecto, que se puede prevenir que tenga que llegar la gente a dializarse. Por eso tenemos que hacer ese trabajo previo con ello".

Diego Alonso, director del Hospital de Calbuco, comentó que "ya se solicitó por parte de la empresa la recepción municipal de los trabajos,. En realidad, estamos ya en el proceso puesto en marcha, aspirando a que a principios del segundo semestre vamos a recibir ya nuestro primer paciente de Calbuco que se pueda dializar en nuestro hospital y con ello, finalmente, dar paso a una salud con perspectiva territorial y que nuestros pacientes ya no tengan que viajar a Puerto Montt, sino que puedan dializarse directamente en nuestro hospital".

El Centro de Diálisis tendrá dos niveles. En el primero estarán servicios clínicos y administrativos, con 12 sillones para diálisis. En el zócalo se emplazarán las instalaciones para las áreas técnicas.

$ 3.800 millones fue el presupuesto asignado por el Gore a la construcción del Centro de Diálisis de Calbuco, cuya superficie es de 1.071 metros cuadrados.