Buscan visibilizar necesidades de pacientes con enfermedades raras o poco frecuentes
DILIGENCIAS. La Federación de Enfermedades Poco Frecuentes (Fenpof) Chile espera respuesta sobre un proyecto de ley que resguarde a los pacientes con padecimientos "raros" que aquejan a un importante porcentaje de la población.
Vivir con una enfermedad rara o poco frecuente (llamadas así por el bajo número de casos y poco conocimiento que se tiene sobre ellas) es, en palabras de quienes la padecen, frustrante y emocionalmente doloroso, y si aunado a esto no se cuenta con instituciones u organismos gubernamentales que apoyen y sensibilicen a la sociedad sobre su existencia, el desconsuelo aumenta.
Andrea Cárdenas, estudiante de obstetricia, relató cómo le cambió la vida sufrir una de estas afecciones que, por ser poco común, tuvo que estudiarla para poder lograr que su familia la comprendiera y hasta enseñar a sus médicos especialistas a lidiar con esta.
Andrea fue diagnosticada en junio de 2019 con VKH (Síndrome de Vogt Koyanagi Harada), enfermedad autoinmune de causa desconocida que tiene manifestaciones oculares con inflamación del tracto uveal, retina, nervio óptico y otras que afectan el sistema nervioso central y la piel.
"El 19 de junio me desperté y no veía nada, no veía caras, no veía mi cara en el espejo, ni lineas, letras o números, nada, solo colores y tenía una jaqueca terrible. Días antes de eso había pasado semana y media aproximadamente con jaquecas, yo la relacionaba con estrés. Ese día fui al hospital de Puerto Montt, al área de urgencias oftalmológicas. Para mi suerte la doctora que me atendió había visto años atrás los mismos síntomas en otra ciudad, entonces me dijo que tenía la sospecha de lo que padecía, pero no podía diagnosticarme hasta estar completamente segura".
Luego de realizarse exámenes durante una semana, llegó el diagnóstico y el tratamiento: "Tu enfermedad no tiene causa ni cura y te va a acompañar para siempre. Vas a seguir presentando síntomas que los vamos a tratar con corticoides en altas dosis. Me dijo la especialista".
La administración de los esteroides alivió los padecimientos, recuperó la vista, aunque no al 100%, sin embargo, la medicación le generó efectos secundarios como problemas reumatológicos; se le inflamaron todas las articulaciones y comenzó a invalidarse. "Me dolía caminar, no podía apretar las manos o sostener un vaso apenas pesado, estaba totalmente dependiente. Fue entonces cuando solicité licencia médica, por primera vez en mi vida".
Las dosis del corticoide fueron bajando y le sumaron inmunosupresores que disminuyeron otros indicios de la enfermedad como alopecia repentina (pérdida de cabello en cabeza, cejas y pestañas), poliosis (canicie) y vitiligo (despigmentación de la piel). En otros pacientes también pueden aparecer tinittus (percepción de sonidos que no proceden de una fuente externa) y hasta meningitis (inflamación de las meninges).
Cárdenas, de 29 años de edad y vocera en Puerto Montt de la organización que lleva el nombre de esta enfermedad aseguró que, a pesar de todo lo que ha sufrido, ha corrido con mucha suerte, ya que pudo ser diagnosticada y tratada a tiempo. "Hay muchas personas en la fundación que perdieron la vista, que no podrán recuperar algunas facultades o sentidos por no haber información y no haber sido atendidas a tiempo".
Explicó que el objetivo de la fundación es lograr que el Estado acoja sus propuestas, entre las que está un registro nacional para que las personas sepan cuándo y dónde acudir. "Somos muchos los que estamos solos con nuestras enfermedades, ni GES (Las Garantías Explícitas en Salud), ni la Ley Ricarte Soto, nos ampara.
Entorno que sufre
No solo quien sufre en carne propia una enfermedad rara padece sus embates. Para Cristian Quijada, presidente de VKH Chile y padre de una joven con el síndrome, entre las consecuencias más terribles que le ocurren tanto al paciente como a su familia, están la pérdida de autonomía, la capacidad de relacionarse y la discriminación.
"Mi hija tenía 15 años cuando fue diagnosticada con VKH, perdió estudios, amistades y el autoestima. Para toda la familia fue un golpe muy fuerte. El tratamiento con corticoides afectó sus huesos.", lamentó.
Este es uno de los motivos por los que Quijada quiere crear conciencia acerca de la existencia de la enfermedad, la cual, en muchas ocasiones, "hace que las personas pierdan los trabajos, producto de la ignorancia y a la estigmatización. Es necesaria la visibilización de los enfermos, que exista un apoyo del Estado, en salud y en lo social".
Victor Rodríguez, presidente de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile (Fenpof) y progenitor de un pequeño con síndrome de Menkes, señaló que en marzo de 2018 el gobierno hizo el anuncio de un catastro a nivel nacional, pero se dejó de lado. "Trabajamos en una mesa con diputados y senadores para poder desarrollar un proyecto de ley que reconozca las enfermedades raras y poco frecuentes, por una unanimidad decidieron que era necesario el catastro, eso fue hace un par de meses. Estamos esperando respuestas", refirió.
La importancia de la ejecución de este registro radica en que a partir del mismo se pueden desarrollar políticas públicas y con ello mejoras en la salud de los pacientes, precisó el vocero.